A primeira apresentação clínica depende da idade. Em crianças menores, é perceptível alterações cutâneas e em crianças maiores, além de alterações cutâneas, porém menos perceptíveis, existe também a observação de problemas neurológicos.

Os paciente de lipomielomeningocele, em sua maioria (80%) apresentam um acúmulo de gordura palpável, indolor, na região subcutânea. Geralmente é coberta por pele e se encontra junto à linha média. Esta característica é o suficiente para que investigações comecem a ser relacionadas, pois é o ponto de referência principal deste problema.

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